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A fibrose cística é uma doença hereditária relativamente comum causada por mutações de um gene localizado no cromossomo 7. Ela surge a partir de genes defeituosos herdados do pai e da mãe e afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. As pessoas com fibrose cística apresentam uma irregularidade na produção de secreções, que se tornam espessas e em grande quantidade, prejudicando o bom funcionamento de órgãos.
Alguns sintomas frequentes em pessoas com fibrose cística compreendem: tosse frequente, tosse crônica e excesso de escarro; infecções respiratórias frequentes e persistentes; dor e desconforto abdominal; em recém-nascidos a não emissão de fezes de 24 a 48 horas de vida; diarreia crônica; perda de peso e desnutrição; pouco ganho de peso mesmo com bom apetite; crescimento retardado; níveis baixos de proteínas no sangue e edema.
Alguns problemas que também podem ser associados à fibrose cística são: queda na pressão arterial, cálculos biliares, pancreatite, retardo do crescimento e do desenvolvimento sexual, desnutrição e carência de vitaminas, baqueteamento dos dedos, doença hepática crônica, cirrose biliar, prolapso retal e esterilidade masculina.
Algumas formas de diagnóstico de fibrose cística são:
- Teste do pezinho;
- Cloreto no suor;
- Painéis de mutações do gene de fibrose cística (CFTR).
O diagnóstico precoce da fibrose cística é essencial para a sobrevivência e qualidade de vida do paciente. Com este conhecimento em mãos, é possível buscar melhor evolução clínica e nutricional do paciente, além da preservação da função pulmonar. De acordo com a CF Foundation’s National Patient Registry, a expectativa média de vida de pessoas com fibrose cística é de 33,4 anos atualmente. Há cerca de 30 anos não havia expectativa de que estas pessoas alcançassem a fase adulta. Algumas pessoas podem chegar aos 50-60 anos.
Fontes:
http://www.labtestsonline.org.br/understanding/conditions/cystic-fibrosis/start/1
http://www.labtestsonline.org.br/understanding/conditions/cystic-fibrosis/start/2
http://diretrizes.amb.org.br/ans/fibrose_cistica-diagnostico_e_tratamento.pdf
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#CF
